Заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета и врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", — приводит слова специалиста "Огонек".

Данное заболевание стало уже третьим, открытым Надеждой Максимовой. Так, в 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". По словам исследователей, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

Добавим, что генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно. По словам Максимовой, причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. К настоящему времени открыто уже 6 тысяч таких болезней.
По материалам: TopNews.ru